Najveća i najgora noćna mora roditelja je izgubiti dijete. Još gore je ako ste toga svjesni i iščekujete, a ne možete ništa uraditi.
Regresija razvoja
Djevojčica po imenu Lidija ima 18 mjeseci i postigla je sve prekretnice predviđene za njen uzrast. Ipak, uskoro će se desiti regresija i mala Lidija će početi da nazaduje mentalno i fizički.
Njene guste obrve za koje je mama mislila da je dijete naslijedilo od oca i očeve strane porodice, bile su ključne u postavljanju dijagnoze rijetkog, ali smrtonosnog sindroma.
Kada je Lidijina baka poslala “TikTok” video djevojčice koja izgleda gotovo identično kao Lidija, pogotovo zbog obrva, mama Morgan je osjetila da ovo nikako ne može biti slučajnost.
Djeca sa Sanfilipovim sindromom često veoma liče, kao da su braća i sestre pa ih zbog toga često nazivaju i Sanfilipo srodnici. Često ih karakterišu debele, tamne obrve, pune usne, oštra kosa i izražene, grube crte lica.
– U martu mi je majka poslala “TikTok” snimak djevojčice po imenu Olivija. Ova djevojčica bi mogla biti blizankinja moje Lidije. Bilo je jako teško kada sam vidjela da Olivija ima smrtonosnu bolest. Od bolesti za koju nisam ni znala da postoji. Tako sam počela da istražujem više o bolesti sa simptomima koje je moja kćerka imala. Pronašla sam česte infekcije uha, poremećaje spavanja, nadut stomak, istaknute guste obrve, što su bili svi simptomi koje je Lidija imala. Guste obrve su bile nešto što sam mislila da je naslijedila od mog muža. Svi su uvijek govorili da izgledaju isto. Tada sam znala kada sam vidjela simptome, to je ono što moja kćerka ima – kazala je Morgan.
Rana dijagnoza
Svoju zabrinutost iznijela je pedijatru. Pokazala mu je djevojčicu sa “TikToka”. Doktor je rekao da ovako nešto nikada nije vidio, a ponajmanje dijete s tim stanjem. Nije mogao da tvrdi da je djevojčica zdrava, niti da je bolesna, ali je naručio genetsko testiranje za Lidiju, ali u drugoj bolnici. Porodica je odmah sutradan pohitala da uradi test krvi i urina.
Nakon sedmicu dana provedenih u agoniji i molitvi, stigli su rezultati koji su potvrdili da to jeste Sanfilipo sindrom, tip B.
– Upravo taj trenutak bio je najgori koji sam ikada doživjela. Srce mi je potonulo, osjećala sam se kao da ne mogu da dišem. Samo sam mislila – “moja beba će umrijeti” – ispričala je Morgan.
Srećom, uspjeli su da dobiju dijagnozu rano, ni manje ni više nego zbog “TikToka” i pedijatra koji je poslušao zabrinutu mamu. Regresija obično počinje oko treće i četvrte godine. Ali svako dijete sa ovom bolešću je drugačije.
– To bi značilo da imamo godinu ili dvije prije nego što se njen mozak ošteti. Jedini način na koji se dešavaju klinička ispitivanja je finansiranje istraživanja. Ona se sada dešavaju. U toku su probe za tip B, ali trenutno nema otvorenih mjesta za našu Lidiju. Uz to, potrebna nam je prilika da joj još jedno kliničko ispitivanje postane dostupno. Ovako nam možete pomoći da spasimo našu Lidiju. Tako da jednog dana, kada moja 4-godišnja kćerka, Hajdi, bude u stanju da razumije, neću morati da joj objašnjavam da će njena mala sestra umrijeti. Ona joj je najbolja starija sestra. Njena sestra zaslužuje životnu šansu – napisala je mama Morgan na “GoFundMe” stranici, pozivajući ljude da doniraju kako njeno dijete ne bi umrlo bez šanse da i započne liječenje, makar eksperimentalno.
Sanfilipov sindrom
Sanfilipov sindrom, rijetki terminalni genetski neurodegenerativni poremećaj koji se često naziva “dječijim Alchajmerom”.
Prognoza sindroma za bolesnike je loša. Tok je progresivan, smrt nastaje u spastičkoj kvadriplegiji u drugoj deceniji života. Liječenje je za sada simptomatsko. U sljedećoj trudnoći majkama koje su rodile dijete oboljelo od MPS III preporučuje se prenatalna dijagnostika – enzimska analiza iz kultivisanih horionskih resica posteljice.
Ovo oboljenje dovodi do kognitivnog propadanja kod djece, što uzrokuje nemogućnost govora, hodanja, samostalnog hranjenja ili sjećanja na vještine koje su naučili tokom života. Ova bolest pogađa jedno od 70.000 beba godišnje i razvija se kada oba roditelja prenesu neispravan gen. Najveća tuga od svega jeste što djeca sa ovim sindromom ne žive duže od pubertetskih dana.
