Istraživanje je pokazalo da rijetka genetska mutacija prvi put pronađena kod Amiša smanjuje rizik od srčanih bolesti za oko 35 posto.
“Nadamo se da ćemo u budućnosti moći da razvijemo tretmane koji imaju isti takav učinak“, rekla je genetičarka Mej Montaser sa Univerziteta Merilend, piše New Scientist, a prenosi Index.hr.
Zajednice koje je čini mali broj ljudi, kao što je Stari red amiške menonitske crkve, mogu češće da imaju genetske mutacije koje su inače rijetke u opštoj populaciji. Proučavanjem ovakvog tipa populacija možemo da otkrijemo od čega se tačno sastoje te mutacije.
Nakon što su su Montaser i njene kolege analizirali podatke 7000 Amiša Starog reda, otkrili su da je mutacija gena B4GALT1 povezana s nižim nivoom lipoproteina niske gustoće (LDL).
“Radi se o takozvanom lošem holesterolu“, rekla je Montaser.
Mutacija je takođe bila povezana sa nižim nivoima fibrinogena, koji pomaže kod zgrušavanja krvi. Naime, izgleda da visok nivo fibrinogena povećava rizik od srčanih bolesti.
Navedena mutacija je bila prisutna kod 6 posto ispitanih Amiša, ali je inače izuzetno rijetka u drugim populacijama.
Korisna varijanta gena?
Naučnici su nakon toga pregledali velike baze medicinskih podataka i ustanovili da je ova varijanta gena povezana sa znatno smanjenim rizikom od koronarne bolesti srca.
Montaser navodi kako za sada ne vidi nikakve negativne strane ove genske varijante i da ljudi sa tom mutacijom izgledaju potpuno zdravo. Moglo bi da se ispostavi da je to potpuno korisna varijanta gena koja nije postala uobičajena jer se njene prednosti uočavaju tek kasno u životu.
Tim sada pokušava da utvrdi kako tačno mutacija snižava LDL i fibrinogen kako bi mogli da dizajniraju lijekove sa istim učinkom.
Istraživanje pod imenom Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinoge objavljeno je u časopisu Science.
