Régis Feitosa (52) prvo je izgubio svoju najmlađu kćer Beatriz kojoj je dijagnosticirana akutna limfocitna leukemija 2017. u dobi od 9 godina i podvrgnuta je transplantaciji koštane srži. Rak se, međutim, vratio i ona je umrla samo godinu dana kasnije, 24. juna 2018. u dobi od 10 godina.
Otac je zatim izgubio sina Pedra, koji je imao samo 17 godina kada mu je dijagnosticiran osteosarkom, rak kostiju. Izliječen je u četiri različita navrata, a zatim je 2019. obolio od raka mozga i umro u dobi od 22 godine, 30. novembra 2020.
Najstarijoj kćeri Anni Carolini dijagnosticirana je akutna limfocitna leukemija kada je imala samo 12 godina 2009. Oporavila se od raka za otprilike tri godine nakon liječenja koje je uključivalo radioterapiju i kemoterapiju, te će odrasti i postati doktorica, no kasnije joj je 2021. dijagnosticiran tumor na mozgu i umrla je 19. novembra 2022, kada je imala 25 godina.
“U četiri i pol godine izgubio sam svu djecu”, rekao je Regis za BBC News Brazil.
Régis, kojemu je i samom prvi put dijagnosticiran rak 2009. godine, bio je zabrinut da su ti oblici raka povezani te je odlučio da se sva njegova djeca podvrgnu genetskom testu. Analiza krvi otkrila je da Régis ima Li-Fraumenijev sindrom, rijedak genetski poremećaj koji povećava rizik od razvoja raka kod osobe i njezine obitelji. Li-Fraumenijev sindrom pogađa samo 5 od 20.000 obitelji diljem svijeta.
“Rezultati su pokazali da sam imao genetsku promjenu koja se nažalost prenijela i na moju djecu i koja potencira pojavu raka”, objasnio je.
Obitelj je 2016. utvrdila da dijele rijetku mutaciju, ali malo se moglo učiniti da se zaustavi pojava smrtonosnih karcinoma.
“Li-Fraumenijev sindrom ne može se spriječiti”, navode u Klinici Cleveland.
Régis, koji je 2021. saznao da boluje od non-Hodgkinovog limfoma, rekao je da njegovi roditelji nisu imali taj nasljedni poremećaj.
Prema Klinici Cleveland, svaka osoba koja ima sindrom ima oko 90 posto šanse da će joj se dijagnosticirati jedna ili više vrsta raka u bilo kojem trenutku života i 50 posto šanse da će razviti bolest prije 30. godine. Žene koje pri rođenju imaju Li-Fraumeni sindrom imaju gotovo 100 posto šanse da im se dijagnosticira rak dojke.
“Li-Fraumenijev sindrom se događa kada se nešto promijeni u genu TP53, koji sadrži upute za stvaranje proteina koji se zove tumorski protein 53 ili P53”, objašnjavaju ljekari.
Protein P53 djeluje kao “kontrolor” tumora i može spriječiti stanice da se cijepaju i rastu prebrzo ili na način koji se ne može kontrolirati prije formiranja tumora: “Kada se vaš gen TP53 promijeni, priručnik s uputama za protein P53 također se mijenja, gubi se dio s uputama za izradu P53. Bez pravilnog funkcioniranja P53 proteina, stanice se mogu nekontrolirano dijeliti i postati rak.”
Régis, koji se još uvijek liječi od kronične leukemije i non-Hodgkinovog limfoma, rekao je da se nikada nije osjećao krivim za prenošenje Li-Fraumeni sindroma na svoje troje djece.
“Moja su djeca rekla da sam žrtva jednako kao i oni”, rekao je, piše Titox.
